İlk kez tek bir kişinin gen haritası çıkarıldı

2001 yılında yine Craig Venter ile Celera Genomics şirketi ve bir uluslararası bilim konsorsiyumu tarafından iki ayrı tarzda yapılan insan geni analizinde, genlerin “harf harf” haritası çıkarılmış, ancak analiz edilen genlerin değişik kişilere ait olduğu (örneğin Celera için 5 ayrı kişi) belirtilmişti.

Venter ekibi, bu yöntemlerin insanlardaki genetik farklılığı ortaya çıkaramadığını savunmuştu.

Araştırmacılar, tek bir kişiye ait genlerin incelenmesine dayanan yöntemin ise büyük zaman ve kaynak harcaması gerektirdiğini, 2003’te başladıkları bu çalışmanın 10 milyonlarca dolara mal olduğunu belirterek, 3 ila 5 yılda geliştirilecek yeni tekniklerle bu işin daha ucuza ve daha az zaman kaybına mal olmasının beklendiğini kaydettiler. Bilim adamları, böylece, 10 bin civarındaki insan geninin bireysel şekilde incelenmesiyle, bireysel gen haritası çıkarmanın yaygılaşabileceğini belirttiler.

Kromozom çiftleri arasındaki 4,1 milyon farklılığın 3,2 milyonunu “SNPs” adı verilen bir harf veya tabanın noktasal farklılığı, yaklaşık bir milyonunu da “ekleme/silme, tekrarları kopyalama, yenileme vb” gibi diğer genetik farklılıklar oluşturuyor.

Bilim adamları, insan gen haritasındaki değişkenliklerin farklılıkların ilginç olduğunu, ancak, şu anda genetik hastalıkların tanı ve tedavisi konusunda hiçbir yenilik getirmediğini belirtirken, yakın bir gelecekte, hangi tarafın hangi genetik mirası bıraktığını anlamanın mümkün olacağının altını çiziyorlar.

Araştırmacılar, böylece, yüksek kolesterole, kalp krizine ya da depresyona eğilimin veya alkol bağımlılığının genetik mirasının kolayca anlaşılabileceğini belirtiyorlar.

Bilim adamları araştırmalarında, hastalıklara uyan 300’den fazla gendeki farklılıkları ve değişik protein biçimleri oluşturan 4 bin geni tespit ettiler.